Sisällysluettelo:

Vanhemmat Kilpailussa Aikaa Vastaan, Kun 2 Tytärtä Diagnosoidaan Harvinaisella Aivosairaudella
Vanhemmat Kilpailussa Aikaa Vastaan, Kun 2 Tytärtä Diagnosoidaan Harvinaisella Aivosairaudella

Video: Vanhemmat Kilpailussa Aikaa Vastaan, Kun 2 Tytärtä Diagnosoidaan Harvinaisella Aivosairaudella

Video: Vanhemmat Kilpailussa Aikaa Vastaan, Kun 2 Tytärtä Diagnosoidaan Harvinaisella Aivosairaudella
Video: kaasuttimen säätö perämoottorin huolto 2024, Maaliskuu
Anonim

Tähän mennessä vuosi 2020 on ollut miljoonien surun ja ahdistuksen vuosi ympäri maailmaa. Mutta Arizonassa sijaitsevassa Phoenixin perheessä on ollut erityisen vaikea ja odottamaton oma tragedia maaliskuussa, eikä sillä ole mitään tekemistä koronaviruksen kanssa. Muutaman lyhyen kuukauden aikana Kendralle ja Dave Rileylle kerrottiin, että paitsi yhdellä, myös kahdella heidän tyttärestään on harvinainen ja heikentävä geneettinen häiriö - joka voi tappaa heidät molemmat.

Rileysin matka alkoi viime marraskuussa

Aluksi se oli pieniä asioita. Heidän toisella tyttärellään Olivialla (nyt 2) oli yhtäkkiä vaikeuksia kävellä. Sitten ilmaantui joitain muita huolestuttavia merkkejä - kuten silloin, kun hän kallisti päänsä yhtäkkiä tahdottomalla tavalla. Pian sen jälkeen he huomasivat pienen tärinän hänen silmänsä iiriksissä.

Rileys oli heti huolissaan ja kiirehti hänet lastentautiensa luokse, joka ehdotti fysioterapiaa ja vierailua oftalmologille.

Ennen kuin he tiesivät sen, heidän pikkulapselleen tehtiin MRI, joka osoitti, että hänen aivoissaan oli häviämässä valkoista ainesta. Vaikka neurologi kertoi heille alun perin, ettei se ollut "luultavasti mitään", ja odottaakseen oireita nähdäkseen, menivätkö he pois, Rileyt eivät voineet ravistaa tunnetta, että heidän tytössään oli jotain vikaa.

Joten he jatkoivat toisen mielipiteen saamista.

Valitettavasti kuluu kuukausia, kunnes heillä on diagnoosi

Siihen mennessä Olivian tila oli heikentynyt entisestään, kun hänen sydämensä murheelliset vanhempansa olivat katsoneet hänen menettävän kykynsä kävellä ja jopa puhua. Mutta 30. maaliskuuta Riley-perheellä oli vihdoin nimi kaiken takana olevalle: metakromaattinen leukodystrofia, erittäin progressiivinen aivosairaus.

Kendra voi vielä muistaa, kuinka nuo kaksi sanaa ravistelivat häntä ytimeen saakka.

"Aloin heti ravistella hallitsemattomasti, tuntui siltä, että sydämeni putosi vatsaani ja kyyneleitä alkoi muodostua", hän kertoo. "Minulla ei ollut sanoja. Vain järkyttyneenä ja täysin särkeneenä."

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
Olivia
Olivia
Olivia
Olivia

"Toistaiseksi emme ole nähneet eroa", he lisäävät, "mutta toivomme, että se hidastaa tautia, joten meillä on enemmän aikaa hänen kanssaan."

Keiran kohdalla näyttää olevan enemmän toivoa

Pariskunnalle ilmoitettiin äskettäin huipputason hoidosta, joka tunnetaan nimellä geeniterapia, joka tarjoaa toiminnallisen kopion DNA: sta, joka koodaa ARSA-entsyymiä.

"Tämä entsyymi, joka on mutatoitunut lapsilla, joilla on tila, on vastuussa sulfatidimolekyylien puhdistamisesta estääkseen niitä kertymästä hermoihin ja heikentämättä niiden toimintaa", perheen GoFundMe-sivu selittää. Tähän mennessä hoitokeskus on hoitanut 29 lasta - joista 26 on edelleen elossa ja ylläpitävät kykyä kävellä, juosta, puhua ja leikkiä aivan kuten muutkin lapset.

Koska Keira on nuorempi ja oireeton, hän tekee arvokkaan ehdokkaan.

Silti on enemmän kuin muutama saalis

Ensinnäkin hoito on saatavilla vain Milanossa, Italiassa - kaukana pariskunnan kodista Phoenixissa, Arizonassa. Ja mikä kaikkein pelottavinta, Keira hyväksyttiin vain "myötätuntoisen käytön" pohjalta, mikä tarkoittaa, että Rileyjen on maksettava taskustaan siirtääkseen perheensä viiteen kuuteen kuukauteen Italiaan ja rahoittamalla hoitoa, mikä maksaa hämmästyttävää 500 000 dollaria.

Kilpailussa aikaa vastaan pariskunta kiirehtii keräämään varoja heinäkuun loppuun mennessä toivoen Keiralle mahdollisuuden taisteluun. Tähän mennessä he ovat keränneet yli 255 000 dollaria lahjoituksia, mutta heillä on vielä tapoja saavuttaa tavoite.

Toistaiseksi Riley on arvokas joka hetki, jonka heillä on tyttöjen kanssa

"Yritämme pitää jokaisen päivän mahdollisimman normaalina kaikille tytöille, huolimatta viikoittaisista matkoista Iowaan, Olivian kivunhallinnasta, pandemiasta ja suunnitelmista suunnitella muuttoa Italiaan Keiran hoidossa", Kendra jakaa. "Jotkut päivät ovat tietysti vaikeampia kuin toiset, mutta pyrimme tarjoamaan saman onnen, joka meillä oli aina ennen kaikkea tätä tapahtumista."

Kendra lisää, että heidän on erityisen tärkeää antaa vanhemmalle tyttärelleen Evalle myös normaalin tunteen.

"Huolehdimme siitä, että meillä on uima-allaspäiviä hänen kanssaan, teemme taidetta ja käsitöitä, leikkimme, paistamme cupcakeja ja teemme kaikki tavalliset asiat", hän sanoo. "Hän ei ymmärrä täysin kaikkea, mutta keskustelemme aina prosessin jokaisen vaiheen läpi niin, että hän on tietoinen siitä, mitä sisartensa kanssa tapahtuu, ja ymmärtää niin paljon kuin pystyy."

Mitä hän ja Dave selviävät, Kendra sanoo, että heidän tilanteensa on hyvä.

"Jokainen päivä on todella epätodellinen, eikä luultavasti ole päivää, joka kuluttaa yhtä, jossa yhtä meistä ei kyyneliin", hän sanoo. "Mutta meillä on joka päivä vieressä hämmästyttävä perheen tukijärjestelmä, joka auttaa meitä pääsemään läpi. Emme voineet tehdä sitä ilman heitä."

Suositeltava: